Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze
8 stycznia 2019, 12:14W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Test dla chorych z zespołem Lyncha
27 września 2006, 13:13Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.
Zmiany w mózgu, skutki w jelicie
23 lipca 2010, 09:00U kobiet z zespołem jelita drażliwego (ang. Irritable Bowel Syndrome, IBS) wykryto zmiany w budowie pewnych rejonów mózgu.
Leki przeciwko retrowirusom nie leczą chronicznego zmęczenia
2 czerwca 2011, 21:26Osoby cierpiące na zespół chronicznego zmęczenia (CFS) powinny przestać zażywać leki przeciwko retrowirusom. Z najnowszych badań wynika bowiem, że w 2009 roku uczeni popełnili błędy, w wyniku których nieprawidłowo zidentyfikowano przyczynę CFS.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Sprawy Napoleona ciąg dalszy
6 maja 2009, 15:23Co zabiło Napoleona? Czy była to choroba, czy czyjeś podstępne knowania? Wspominano już o otruciu przez Brytyjczyków na Wyspie Św. Heleny i nowotworze żołądka, teraz wypłynęła teoria wskazująca na wieloletnie problemy z nerkami, które ostatecznie doprowadziły do zgonu.
Najstarszy implant zębowy z Europy Zachodniej?
28 maja 2014, 10:08W komorze grobowej z epoki żelaza w Le Chêne w departamencie Aube odkryto najprawdopodobniej pozostałości najstarszego implantu zębowego w Europie Zachodniej. Jego właścicielką była kobieta, która w chwili śmierci miała 20-30 lat. Jej górny lewy środkowy siekacz zastąpiono żelaznym trzpieniem. Niewykluczone, że kiedyś tkwiła na nim "korona" z drewna czy kości.
Nowy sposób na leczenie raka piersi?
17 stycznia 2019, 12:44John Wilson, profesor inżynierii chemicznej i biomolekularnej oraz Rebecca Cook, profesor biologii komórkowej i rozwojowej, stali na czele zespołu, który uruchomił obecnie w komórkach raka piersi limfocyty i aktywował w ten sposób dwa rodzaje śmierci komórek nowotworowych.
Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
